先天性甲狀腺低功能症
台東馬偕醫院-馬偕紀念醫院小兒內分泌科黃琪鈺醫師
甲狀腺低功能症屬於先天性的代謝疾病，會對孩子的生長與智力發展造成影響。建議家長可藉由新生兒篩檢與日常觀察，及早發現，且進行治療，以減低該病症可能帶來的問題。
※甲狀腺的功能
甲狀腺是人體重要的內分泌器官，它的位置在頸部，主要功能，是在於維持人類正常的新陳代謝速率。
對於成長中的兒童而言，除了身體代謝速率的影響之外，甲狀腺素還會直接影響兒童的生長和智力發展。先天性甲狀腺低功能症，若未能及早治療，會造成「呆小症」，意即身材矮小且智能不足。
先天性甲狀腺低功能症的發生率大約是1/2500-1/3755，且女嬰較男嬰多。
先天性甲狀腺低功能症的典型症狀，有水腫、臍疝氣、大舌、後囪門開放、黃膽時間長、平和不愛哭鬧、食慾不振、便秘等，但是這些症狀在剛出生到一個月大時，並不容易察覺，且即使有上述症狀，也並不代表就是先天性甲狀腺低功能症。
患有先天性甲狀腺低功能症的寶寶，如果一直沒有治療，生長狀況愈來愈落後、且眼皮浮腫、反應慢、哭聲沙啞、肌肉張力差、毛髮粗糙、便秘等症狀，也會漸漸明顯。
由於先天性甲狀腺低功能症通常沒有主即性的危險，且症狀是逐漸顯現，很容易被忽略，如果在出生6個月以後才開始治療，寶寶的平均智商發展只有54，但若能在3個月內開始治療，平圴智商發展則可達到89。
先天性甲狀腺低功能症已經是新生兒篩檢的必要項目之一，其篩檢方法是採少量的腳跟血在濾紙片上，再寄到篩檢中心去測TSH值。TSH是甲促素，當人體的甲狀腺素不足時，TSH值便會上升。
這種篩檢方法的優點是敏感度高，缺點是專一性較低，意即會有許多「偽陽性」出現，也就是說，當您的寶寶被通知懷疑是甲狀腺低功能症時，先別慌張，立即再去醫院檢測一次，如果第二次的TSH值降回正常值，那麼就不是罹病。如果第一次篩檢時TSH值就非常高，或第二次複檢仍高居不下，就應該要及早接受治療，不可以再猶豫拖延了。
甲狀腺低功能症屬於先天性的代謝疾病，會對孩子的生長與智力發展造成影響。建議家長可藉由新生兒篩檢與日常觀察，及早發現，且進行治療，以減低該病症可能帶來的問題。
※甲狀腺的功能
甲狀腺是人體重要的內分泌器官，它的位置在頸部，主要功能，是在於維持人類正常的新陳代謝速率。
對於成長中的兒童而言，除了身體代謝速率的影響之外，甲狀腺素還會直接影響兒童的生長和智力發展。先天性甲狀腺低功能症，若未能及早治療，會造成「呆小症」，意即身材矮小且智能不足。
先天性甲狀腺低功能症的發生率大約是1/2500-1/3755，且女嬰較男嬰多。
先天性甲狀腺低功能症的典型症狀，有水腫、臍疝氣、大舌、後囪門開放、黃膽時間長、平和不愛哭鬧、食慾不振、便秘等，但是這些症狀在剛出生到一個月大時，並不容易察覺，且即使有上述症狀，也並不代表就是先天性甲狀腺低功能症。
患有先天性甲狀腺低功能症的寶寶，如果一直沒有治療，生長狀況愈來愈落後、且眼皮浮腫、反應慢、哭聲沙啞、肌肉張力差、毛髮粗糙、便秘等症狀，也會漸漸明顯。
由於先天性甲狀腺低功能症通常沒有主即性的危險，且症狀是逐漸顯現，很容易被忽略，如果在出生6個月以後才開始治療，寶寶的平均智商發展只有54，但若能在3個月內開始治療，平圴智商發展則可達到89。
先天性甲狀腺低功能症已經是新生兒篩檢的必要項目之一，其篩檢方法是採少量的腳跟血在濾紙片上，再寄到篩檢中心去測TSH值。TSH是甲促素，當人體的甲狀腺素不足時，TSH值便會上升。
這種篩檢方法的優點是敏感度高，缺點是專一性較低，意即會有許多「偽陽性」出現，也就是說，當您的寶寶被通知懷疑是甲狀腺低功能症時，先別慌張，立即再去醫院檢測一次，如果第二次的TSH值降回正常值，那麼就不是罹病。如果第一次篩檢時TSH值就非常高，或第二次複檢仍高居不下，就應該要及早接受治療，不可以再猶豫拖延了。
自從推動新生兒全面篩檢之後，大多數患兒可在新生兒時期就被診斷並開始治療，其生長和智能發展都與正常人無異。
先天性甲狀腺低功能症的治療其實很簡單，只需要每天口服適量的甲狀腺素即可。由於嬰兒正值快速成長期，必須每個月做評估並調整劑量，醫師通常會檢查寶寶的身體和神經發展，看看是否有達到正常的標準，並依照寶寶體重體重和甲狀腺功能的血液檢測值，來調整適當的劑量。
有些寶寶在二歲到三歲之間，甲狀腺素劑量可以逐漸減少，最後甚至可以停藥，這是屬於暫時性的甲狀腺低功能症。不過，在減藥和停藥的過程，必須由醫師細心監控，家長千萬不可自行嘗試。
二歲以下的寶寶，尤其不能任意停藥，因為此時是腦部發育的黃金時期，甲狀腺素扮演著很重要的角色。而如果寶寶到了三歲以上，仍需要補充甲狀腺素，那麼代表了寶寶應該是要終身治療。
許多家長聽到孩子須終身服藥，會感到很難過，也會耽心長期服藥的副作用。其實和其他先天性代謝疾病相，甲狀腺低功能症算是不幸中的的大幸，因為甲狀腺素的補充很簡便，孩子的日常作息完全不受限制，只要不過量服用，甲狀腺素幾乎不會有任何副作用。
先天性甲狀腺低功能症與遺傳沒有強烈相關，大多數都並非遺傳。不過若家中有人罹病，或是母親本身有自體免疫甲狀腺疾病，則可以預先告知醫師，由於後者有可能會因為抗體通過胎盤，使寶寶的甲狀腺功能暫時過高或過低，這時就不能單靠新生兒篩檢來判斷，必須請醫師注意觀察並進行必要的檢測。
目前新生兒篩檢是採取全面篩檢，有疑問者通知，正常者不通知的方式施行。然而有時仍會發生通知不到家長(如地址、電話錯誤)，或是發現TSH正常或偏低(腦下腺功能不足)的甲狀腺低功能，而成了篩檢的漏網之魚。因此，建議家長可以在寶寶滿月打第一次預防針時，主動向出生醫院查詢新生兒篩檢的報告，且如果觀察到寶寶有嚴重便泌、成長不良、動作語言遲緩等問題時，可以主動向小兒科醫師諮詢。
先天性甲狀腺低功能症的治療其實很簡單，只需要每天口服適量的甲狀腺素即可。由於嬰兒正值快速成長期，必須每個月做評估並調整劑量，醫師通常會檢查寶寶的身體和神經發展，看看是否有達到正常的標準，並依照寶寶體重體重和甲狀腺功能的血液檢測值，來調整適當的劑量。
有些寶寶在二歲到三歲之間，甲狀腺素劑量可以逐漸減少，最後甚至可以停藥，這是屬於暫時性的甲狀腺低功能症。不過，在減藥和停藥的過程，必須由醫師細心監控，家長千萬不可自行嘗試。
二歲以下的寶寶，尤其不能任意停藥，因為此時是腦部發育的黃金時期，甲狀腺素扮演著很重要的角色。而如果寶寶到了三歲以上，仍需要補充甲狀腺素，那麼代表了寶寶應該是要終身治療。
許多家長聽到孩子須終身服藥，會感到很難過，也會耽心長期服藥的副作用。其實和其他先天性代謝疾病相，甲狀腺低功能症算是不幸中的的大幸，因為甲狀腺素的補充很簡便，孩子的日常作息完全不受限制，只要不過量服用，甲狀腺素幾乎不會有任何副作用。
先天性甲狀腺低功能症與遺傳沒有強烈相關，大多數都並非遺傳。不過若家中有人罹病，或是母親本身有自體免疫甲狀腺疾病，則可以預先告知醫師，由於後者有可能會因為抗體通過胎盤，使寶寶的甲狀腺功能暫時過高或過低，這時就不能單靠新生兒篩檢來判斷，必須請醫師注意觀察並進行必要的檢測。
目前新生兒篩檢是採取全面篩檢，有疑問者通知，正常者不通知的方式施行。然而有時仍會發生通知不到家長(如地址、電話錯誤)，或是發現TSH正常或偏低(腦下腺功能不足)的甲狀腺低功能，而成了篩檢的漏網之魚。因此，建議家長可以在寶寶滿月打第一次預防針時，主動向出生醫院查詢新生兒篩檢的報告，且如果觀察到寶寶有嚴重便泌、成長不良、動作語言遲緩等問題時，可以主動向小兒科醫師諮詢。
(此文非常冗長，所以才分為上下兩篇紀錄，只是要記錄我們這1年半來的歷程，請小心進入^^)
以上是先天甲狀腺低能症的簡介，簡言之，甲狀腺素促進大腦以及身體成長發育與新陳代謝所不可缺少的一種賀爾蒙，發育中的嬰兒若缺少甲狀腺素，會產生嚴重的代謝緩慢與成長發育遲緩現象，尤其是腦部發育受損而產生嚴重的智障。所以新生兒的甲狀腺低能症如果沒在3個月內發現且治療的話，日後造成智能障礙的機率很高，如果是6個月後才發現，那就會造成無可挽回的遺憾。所幸目前政府已經將甲狀腺低能症的檢驗列入新生兒篩檢裏頭，所以可以及時發現及時治療。
我在澔仔快滿月時，就接到當初生產的婦幼醫院來電，說澔仔的TSH(促甲狀腺素)數值是10.8(一般來說正常是10以下，10-20可能為偽陽性，20以上為陽性)，必須再去醫院抽足跟血複檢，那時上網查了些資訊，發現第一次沒過但第二次過關的案例非常多，而且10.8這數值不高，所以我那時就認為一定是檢驗誤差值的關係，所以老神在在的帶澔仔去做第二次複檢。
沒想到複檢隔沒三天，台北榮總就親自打電話給我(一般是在診所或婦幼醫院抽完血統一交給國內可以做此篩檢的大醫院做檢驗)，說明澔仔複檢的數值高達126(還是162，反正都很高)，由於數值非常高，所以請我盡快帶澔仔到榮總做更精細的檢查，我記得那時是中午，澔仔正在睡覺，我聽到對方說的話時眼淚已經止不住了，甚至哽咽到無法說出完整的一句話，我從沒想過1/2000~1/4000的機率居然這麼幸運被我碰到，那時心中既慌亂又難過，馬上打電話給上班中的老公，老公連忙請假回家，我們下午就馬上帶澔仔去榮總了。
到了榮總後經過一連串的登記資料後(有專人帶領)，我們到了新生兒病房，之後就是一連串的等待，等護理師出來讓我們填寫資料，等護理師把澔仔接進去做檢查，榮總的護理師感覺非常非常的忙碌，所以我們只能無措的在外等待，之後澔仔在裏頭完成抽血與心電圖(好像是)檢查然後換上醫院的病服後，我們就可以進去看他了，後來護理師請專人領我們帶澔仔去做核磁共振檢查，經過蜿蜒的醫院走廊與樓梯，我們小心的抱著澔仔跟著到檢驗區，剛好趕上檢驗人員下班前，檢驗師替澔仔打上入顯影針，隨即送入核磁共振機器，好險那時澔仔已被折騰到睡得很熟，所以全程非常順利完成，之後帶著澔仔回到新生兒病房，護理師就說我們可以先回家，隔天早上再來帶澔仔去做其他檢查，回家途中我們夫妻心情都非常沉重，一直不敢相信我們的孩子會生這種千分之一的罕見疾病。
回家的那一晚，不用泡奶不用洗奶瓶不用哄抱不用換尿布不用幫澔仔洗澡不用半夜餵奶也聽不到吵鬧的嬰兒哭聲，日子彷彿回到生孩子之前那般清閒，除了要早起擠母奶外，我也睡了自從有了澔仔之後最穩最長的覺，但那時的我深深覺得只要孩子健康，要我累一點少睡一點我都願意，隔天一大早，我們就到大溪的觀音亭去拜拜，求觀世音菩薩收澔仔當契子，保佑孩子可以健康平安，慈悲的菩薩允准了我們的請求。
之後趕到醫院，護理師又請了一位引導專員帶我們抱澔仔去做X光檢查(照膝蓋的骨齡)、超音波(檢查頸部的甲狀腺大小形狀和位置是否正常)和斷層掃描(這項有沒有做我有點忘了@@)，護理師為了避免新生兒院內感染，所以把小傢伙包的超級緊密，我看他身上的包巾大概就有3層之多，外頭那層還是棉被級厚度的包巾，我們就抱著
因為每張檢驗單上頭都有說明為避免新生兒院內感染，所以請各單位都要先行替澔仔檢查，所以我們不用大排長龍的等檢查，三項檢驗非常快速的完成，之後回到新生兒病房，護理師說明澔仔前一天的抽血報告還是很高，所以就不等其他報告出來就先行服藥，也教了媽媽我怎麼餵藥，處理好出院手續已經是下午了，預約好下星期看報告的門診時間就抱著澔仔回家去囉。
經過一天的沉澱已經慢慢釋懷了，心想還好是有藥可以醫治的疾病，且不用動任何手術，只需每天記得服藥即可，但餵藥這條路剛開始可是走的很沒力，在醫院看護理師餵澔仔吃藥明明就很簡單，澔仔也很配合的吞進去，但我回家將藥粉混入開水用針筒餵時，那小子卻抵死不從，哭到滿臉通紅，看得我非常緊張，很怕他吐出來或沒完全吃入，還打了幾次電話到榮總新生兒病房問說如果吐出來怎麼辦，護理師說如果一個小時吐奶的話就要重餵(怕藥劑沒吸收進去)，所以建議在早上空腹時候餵比較好，後來試了幾天還是哭到不行，上網找了寶寶餵藥小撇步，後來把藥水放進喝奶的奶嘴頭裡像吸奶一樣吸，結果超順利，之後就一直用這方式餵藥了
。 (其實T4(藥名)就是甲狀腺素，既然身體沒辦法產生甲狀腺素，那我們就補充適量的甲狀腺素，好維持身體的機能正常發展，藥粉是白色的但完全沒有苦味，所以寶寶大多不會排斥)其實在新生兒病房時，我們病床隔壁寶寶的媽媽一直守在她寶寶旁邊，後來聊了一下，她的寶寶也是甲狀腺低能症，才剛出生10多天就被抓來住院檢查了，正在坐月子的媽媽整日守在寶寶一旁，也是說很難相信自己的孩子會生這種病，知道寶寶之後要每天吃藥也是很自責很心疼孩子，她說後來護理師跟她說只要想像寶寶吃的是維他命之類的補充品就不會那麼自責了，她才心情平靜一些。後來第一次門診也遇到她，她說她有另外去馬偕檢查，數值也是偏高，總之就是要吃藥治療，看著這麼小的孩子受病痛折磨，我想任何父母都會心疼的。(我想這也是溫ㄤ如此寵澔仔的主因了
)之前住院做那麼多精密的檢查，就是要看澔仔的身體是否有受到明顯的影響以外，最主要的還是要看澔仔的甲狀腺的大小、形狀、位置是否都正常，如果甲狀腺本身就異常，那可能就得一輩子吃藥，所以第一次看診時最緊張，後來看了報告，澔仔的甲狀腺一切正常，只是不明原因造成他無法分泌甲狀腺素，那就表示以後是有機會停藥的，而且膝蓋的骨齡也顯示正常，這結果讓我們鬆了一口氣。
